Петинка Банова и Владимир томов с грамота "Благородно сърце"

Хората с редки болести имат различен живот. За него могат да разкажат родителите на децата с редки болести или порасналите пациенти. В учебниците по медицина са 75 вида от тези болести, но истината за диагнозите знаят само 5 процента от жителите на всяка страна по света. Ако са диагностицирани навреме и се лекуват, много от пациентите имат шанс. Защото в България хората с редки болести са 350 000, но не всички са открити и насочени за лечение.

Термините порфирия, саркоидоза и още десетки сложни имена на редки болести преобръщат съдбата на деца и семейства. По-силните и предприемчиви българи се обединяват в 30 сдружения, за да се подпомагат и да преодоляват емоционалните последствия от страданията. А Националният алианс на хора с редки болести обединява сдруженията, за да защитава правата им и да съдейства за подобряване профилактиката, диагностиката, лечението, рехабилитацията и качеството на живот на пациентите с редки болести. Създаден е през 2007 г. Община Шумен и шуменският филиал на МУ-Варна подадоха ръка на Националния алианс на хора с редки болести, за да се организира семинар по темата.

В Шумен той се провежда за трети път, но участниците не бяха практикуващи медици, а студентите – медицински сестри и акушерки, освен социални и медицински специалисти в града. Председател на алианса е Владимир Томов – родител на дете с рядко заболяване, който пристигна от София, за да повиши информираността на бъдещите професионалисти по здравни грижи. Той каза: „Денят на хората с редки болести се чества на 29 февруари през високосните години, а на 28 февруари – през останалите години. Липсата на информация за редките болести е най-големият проблем при тях.  Късно се откриват, малко лекари ги разпознават, трябва екип от медицински специалисти за всяко заболяване, за да бъде то лекувано. Редките болести са 7000 вида, но само 5 процента от тях са лечими. Ние се борим за пациентите от тези 5 процента, на които се полага безплатно лечение, а болните от всички останали видове да получат психологическа подкрепа и социална адаптация“.

Алиансът има контакти с пациентски организации и социални институции в Европа, Грузия, Китай, Япония, Аржентина, Южна Африка, Австралия, Нова Зенландия. Чужденците посещават страната ни и предават своя опит за лечение и обгрижване на децата с редки болести. Генните тестове на бъдещите родители са скъпи, макар цените им да паднаха в много лаборатории. Но те не могат да бъдат задължителни у нас, а само пожелателни заради някои международни конвенции, уточни Владимир Томов. Той съобщи: „Миналата година имахме работна среща със специалистите по генетика по време на националната ни конференция в Пловдив. Лабораториите ни съдействат за диагностика на децата. За жалост много малко от редките болести са лечими. Надяваме се, че проблемите ще се решат глобално и цените на генните изследвания ще станат достъпни за хората във всяка една държава, в която здравната политика трябва да е приоритет. Нашият алианс ползва информацията за децата с редки болести от здравната каса, която финансира лечението им. Обаче за много заболявания няма лечение, не е открито лекарство, касата не плаща и ние не знаем колко са децата, носители на редки нелечими болести. Така че картината не е пълна като статистика. Много ни помагат и научните дружества, за да стигнат до нас откритията в медицината. Следващият ход е на фармацевтичните фирми, които доставят медикаментите. Голяма е ползата ни, когато в клиничните изпитвания на нови лекарства се включват деца с редки заболявания, защото това е единственият им шанс те да се лекуват, още преди да е регистриран новият медикамент. Колкото са по-активни нашите лекари в международната мрежа за медицински изследвания, толкова е по-добре за нас“.

Лекторите от университетската болница „Света Марина“ във Варна представиха някои от тежките диагнози, които се поставят и на деца в ранна или по-късна възраст. Без да се задълбочаваме в медицинската терминология, само ще маркираме най-важните и специфични неща, защото медиите имат и образователна функция. Много често млади семейства не знаят за генетичната обремененост на хора в рода си, а поради неграмотност не водят децата си на лекар, губят време за диагностика. Казаха ни го университетските преподаватели, които много разчитат на информационните здравни кампании.  И посочиха девиза на семинара: „Знаем, за да можем“.

Доц. Тамара Цветкова и проф. Соня Тончева

Проф. Ара Каприлян – невролог, отбеляза, че проблемите на хората с редки болести са не само здравни, но също социални и икономически. Той говори за болестта на Андерсон – Фабри, открита през 1898 г. от двама дерматолози – немец и англичанин, независимо един от друг, които описват симптомите на заболяването в Лондон. Тя засяга един от 2000 души, но страдат от 27 до 36 милиона жители на Европа. „А когато цифрите говорят и арменците мълчат!“ – каза с чувство за хумор професорът. Поради мутация на ензим се натрупват липиди /мазнини и мастни киселини/, а патологичните увреждания засягат кожата, бъбреците, сърцето и мозъка. Генът е фиксиран в Х-хромозомата. В световен мащаб са описани 600 мутации на гена. Мъже с тази диагноза предават рядката болест на Андерсон – Фабри на дъщерите си, а жените с дефект в гена има вероятност да я предадат на 50 процента от децата си. Това е тежко животозастрашаващо заболяване, което води до органна недостатъчност на бъбреците, сърцето, периферната нервна система и др. В България тенденциозно се удължава живота на тези пациенти, според проф. Каприлян. Има лечение и здравната каса финансира ензимозаместителната терапия за болестта. Целта е ние по-рано да открием пациентите с тази болест и да започнем веднага терапията. Той уточни, че болните могат да попаднат при различни лекари-специалисти, докато се постави точната диагноза. Закъснението е от 12 до 50 години.  При 25 процента от пациентите с болестта на Андерсон-Фабри диагнозата е погрешно поставена. И за да „успокои“ аудиторията, цитира съобщение от Великобритания, където 40 процента от онкоболните са с грешна диагноза!

Българското дружество за редки заболявания е провело безплатен скрининг за това рядко заболяване. Проф. Каприлян обобщи: „Генната терапия е шлагерът на  XXI век и би трябвало тя да намери лечение за болестта на Андерсон-Фабри, но все още няма резултати. Важното е пациентите да бъдат диагностицирани мултидисциплинарно, от много специалисти – невролог, нефролог, ендокринолог и др. Накрая ще ви кажа какво е щастие, според Айнщайн. Това е добро здраве и лоша памет. Така че не се притеснявайте, ако нещо не сте разбрали от днешната лекция…“

Болестта на Хънтигтън беше тема на доц. д-р Калина Дренска. Тя е описана за първи път през 1872 г. и носи името на своя откривател. Става въпрос за атрофия, от която страдат 100 000 души в Европа, а у нас – 500. Засяга главния мозък. Причината е мутантен агент, който може да се предаде на 50 процента от потомството на болните независимо от пола. Заболяват хора на възраст от 35 до 40 години, които изпадат в депресия, агресия, започват да мигат, устата се измества, не могат да се хранят, губят тегло. Засега заболяването е нелечимо. Препоръчва се генетичен скрининг на бременни жени при генна обремененост. В Япония правят опити да се изтрият генните мутации, засега неуспешно. Доц. Дренска каза на тръгване: „Недейте забравя, че колкото и редки да са болестите, за които говорим, дори да е засегнат един на 100 000 души, този един може да е в нашето семейство“.

Обструктивната сънна апнея в детската възраст представи доц. д-р Асен Куцаров – преподавател в медицинските колежи в Шумен и Велико Търново. Тя е два вида: централна, която засяга 5 процента от децата на възраст от 2 до 8 години, и периферна при деца на възраст 9-12 години, при които се забелязва хъркане. Основният фактор е затлъстяването. В България 50 процента от децата са с наднормено тегло. Докато навършат 5 години тези деца дишат с отворена уста, а след това симптомите са като при възрастните хора. Има нарушен мускулен тонус, стига се до белодробни заболявания, нарушена концентрация на паметта, нощно напикаване. Важен е прегледът при специалист по болестите на уши, нос, гърло, неврологично изследване на детето и оценка на неговото затлъстяване. „Златният стандарт“ полисомнография  за диагностика разстройството на съня на възрастните пациенти не може да се приложи при децата.

Доц. Куцаров предупреди: „Спира ли да диша едно дете повече от един път за един час, значи има сънна апнея! Децата не са умален вид на възрастните. Заболяванията при тях не протичат, както при нас. Ако хъркането при децата е често, лечението е с медикаменти. При тежки случаи се преминава към оперативната интервенция – премахване на увеличената лимфна тъкан, която помага за нормалното спане и нормалния растеж“.

Доц. д-р Мира Сидерова изнесе тревожни данни за болните от диабет у нас. Един от всички 11 българи има диабет, а 70 процента от диабетиците са работещи. Една от шест бременни жени е с диабет. Медиците основателно алармират за промяна стила на животи превенция на децата. Инсулинът е фактор за растежа на тумори! Доц. Сидерова съобщи, че всяка новородено с тегло над 4 кг е рисково, ще има заболявания. Часове по-късно ние видяхме такова бебе в шуменската болница, за което неонатолозите бяха притеснени.

Рисково бебе с тегло 4100 грама

Проф. Явор Корновски, ръководител на факултета по здравни грижи в МУ-Варна, говори за редките злокачествени тумори на яйчника. На конгреса в Лион, на който той е присъствал през октомври, Европейската асоциация по онкология съобщила, че 20 процента от всички тумори са в гинекологията. А 30 процента от жените с тази диагноза умират. Това са 3 милиона пациентки в Европа! Според него най-сложният орган в човешкото тяло е яйчникът. Проучва се индивидуализираната таргетна терапия. Редките видове тумори на яйчника се срещат при млади момичета на възраст до 30 години. Основното лечение е хирургичното. В първия стадий се прилага хирургия, която може да запази част от яйчника и в бъдеще жените да станат майки.

За правата на децата с детски болести говори доц. Тамара Цветкова от шуменския филиал на МУ-Варна. Темата стана повод за интересна дискусия относно съдбата на децата с увреждания, ролята на ресурсните учители, нормативните проблеми, свързани със статута на майките на децата с редки болести, които не могат да работят, докато обгрижват децата си, както и съдбата на болните деца след смъртта на родителите им. Освен общинските дневни центрове за деца с увреждания от лятото в Шумен има и частен дневен център за тях. Подчертана беше ролята на личния асистент при отглеждането на болното дете.

Владимир Томов разказа за практиките на пациентските организации в Дания. Там децата с редки болести живеят самостоятелно, за да могат психолози и лекари от различни специалности да ги обгрижват и малките пациенти да не пречат на живота на останалите членове в семейството. Институциите ползват доброволци, на които обаче се заплаща. Дания е с най-висок жизнен стандарт в ЕС и може да си го позволи.

Проф. Соня Тончева сподели наблюденията си от хоспис за деца, който с екип български специалисти е посетила в Англия. Първият вариант е, когато в хосписа за определени дни в месеца се настаняват болните деца. Вторият вариант е постоянно пребиваване в хосписа, когато те са с много тежки увреждания. Щом детето спре да живее, родителите се канят в специална стая,  където се провежда ритуалът за прощаване на семейството с него. Трогателно и непознато за нас…

Всички участници в семинара за редките болести получиха от алианса грамота „Благородно сърце“ и сувенирен стенен часовник от медицинския филиал в Шумен. Дано повече шанс за лечение да получат пациентите с тези диагнози у нас, а българското законодателство да улесни майките на деца с увреждания, които понякога надживяват родителите си…

Валентина МИНЧЕВА

Коментари

коментар

Отзиви

Моля, напишете вашия коментар
Вашето име